El grupo de profesionales con gran experiencia, altamente cualificados y especializados en Genética con el que cuenta el laboratorio permite ofrecer un diagnóstico fiable, eficaz y confidencial tanto para profesionales como para pacientes. Se presta una atención individualizada y asesoramiento genético a pacientes y familiares.

El uso de técnicas de citogenética convencional junto a las técnicas de citogenética molecular más actuales permite ofrecer diagnósticos tales como:

• Área de TPNI  (Test Prenatal No Invasivo), en la que mediante el método Harmony  detectamos las trisomías 13, 18 y 21, aneuploidías de los cromosomas sexuales y el sexo fetal a partir de ADN fetal libre y circulante en sangre materna.

• Diagnóstico prenatal: estudio citogenético de líquido amniótico y vellosidad corial, para detectar anomalías cromosómicas.
• Diagnóstico prenatal rápido: detección eficaz en 48-72 h(desde la recepción de la muestra en nuestro laboratorio) de las anomalías cromosómicas fetales más frecuentes (trisomías 13, 18, 21 y aneuploidías  de los cromosomas sexuales)
• Cariotipo en sangre periférica, medula ósea, sangre de cordón y restos abortivos.
• Técnica de FISH en distintos tipos de muestras biológicas( esperma , sangre, líquido amniótico…) para la detección de aneuploidías , síndromes de microdeleción (por ej. Di George, Prader Willi) y reordenamientos  cromosómicos (inversiones, translocaciones entre otros).

Asesoramiento y orientación sobre diagnóstico prenatal, cromosomopatías, y cualquier enfermedad de origen genético.